مترادف ها

سندرم نووئید بازال سل کارسینوما یا سندرم گورلین – گولتر

توضیح

اصطلاح سندرم بازال سل نووس شامل مجموعه ای از ناهنجاری ها نظیر کارسینومای پوستی نووئید بازال سل متعدد، نارهنجاری های اسکلتی، ناهنجاری های عصبی مرکزی، ناهنجاری های چشم و OKC های متعدد می باشد. این سندرم با الگوی وراثتی اتوزومال غالب و تظاهرات های متنوع به ارث می رسد.

تظاهرات کلینیکی

سندرم بازال سل نووس معمولا با توسعه سیست های فکی و بازال سل کارسینوماهای پوستی بعد از ۵ سالگی و قبل از ۳۰ سالگی، تظاهر زودهنگامی در زندگی دارد. ضایعات به صورت OKC های متعدد فکین ایجاد و معمولا در چند کوادرانت ظاهر می شوند. این OKCها از لحاظ سنی، در سنین پایین تری از OKCهای منفرد ایجاد می گردند. به نظر می رسد میزان عود OKCها در این سندرم از نوع منفرد آن بیشتر باشد. ضایعات پوستی، پاپول های کوچک و مسطح به رنگ گوشت قهوه ای می باشند و می توانند در هر نقطه ای از بدن ایجاد شوند‌ ولی در صورت، گردن و بالاتنه چشمگیرترند. گاهی اوقات، بازال سل کارسینوماها مدتی بعد از سیست های فکی شکل می گیرند یا اصلا ایجاد نمی شوند. آنومالی های اسکلتال شامل دنده دوشاخه (شایع ترین) و سایر ناهنجاری های مربوط به دنده ها نظیر عدم تشکیل، دفرمیتی، به هم چسبیدن دنده ها، قوز، فیوژن مهره ها، پلی داکتیلی، کوتاه شدن استخوان های کف دست، برآمدگی تمپورال و تمپوروپریتال، هایپرتلوریسم مینور و پروگناتیسم خفیف می باشند. کلسیفیکاسیون داس مغز و دیگر قسمت های سخت شامه در اوایل زندگی اتفاق می افتد.

نماهای رادیوگرافیک

محل. محل آن ها مشابه OKCهای منفرد است که قبلا توضیح داده شد. کراتوسیست های متعدد ممکن است به صورت دوطرفه توسعه یابند و ابعاد آن ها از قطر ۱ میلی متر تا قطر چند سانتی متر متفاوت می باشد.

دیگر نماهای رادیوگرافیک. نماهای رادیوگرافیک OKCها را قبلا توضیح دادخ شد، ببینید. به علاوه ممکن است در پرتونگاری Posteroanterior جمجمه، خط رادیواپکی از داس مغز کلسیفیه مشخص باشد. گاهی اوقات این کلسیفیکاسیون می تواند به صورت چند لایه ظاهر شود.

تشخیص افتراقی

وجود حدود کورتیکال و سایر نماهای مربوط به سیست ها، سندرم بازال سل نووس را از ناهنجاری های دیگری که با رادیولوسنسی های متعدد مشخص می شوند (نظر مولتیپل میلوما) متمایز می سازد. چروبیسم به صورت ضایعات مولتی لوکولار دوطرفه ظاهر می شود ولی معمولا واجد expansion فکی قابل ملاحظه است که مشخصه سندرم بازال سل نووس نمی باشند‌. همچنین یکی از نماهای شاخص چروبیسم، رانده شدن دندان های خلفی به سمت قدام است. گاهی اوقات بیماران واجد سیست های دنتیجروس متعدد می توانند مشابهت هایی با سندرم بازال سل نووس داشته باشند در حالی که سیست های دنتیجروس، expansion بیشتری ایجاد می نمایند.

نحوه برخورد

کراتوسیست ها در این سندرم در مقایسه با OKCهای منفرد به طور وسیع تری تحت درمان قرار می گیرند. زیرا به نظر می رسد تمایل به عود آن ها از OKCهای منفرد بیشتر باشد. منطقی است که بیمار سالی یک بار به منظور بررسی وجود یا عدم وجود سیست های جدید و عود کننده معاینه شود. فیلم پانورامیک به صورت یک فیلم غربالگری مناسب عمل می کند. ارجاع برای مشاوره ژنتیک می تواند مناسب باشد.